ACALASIA

L'acalasia esofagea è un'alterazione motoria caratterizzata da un mancato rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore (SEI) durante la deglutizione, assenza od incoordinata attività peristaltica e dilatazione dell'esofago. Si parla di acalasia vigorosa in quei quadri in cui sono presenti caratteri dello spasmo esofageo diffuso con contrazioni di alta ampiezza di tipo non propulsivo e alterato funzionamento del SEI. Dal momento che le funzioni del faringe e dello sfintere superiore sono integre, il bolo alimentare viene introdotto in esofago normalmente, ma la muscolatura esofagea manca della capacità di far progredire il contenuto; inoltre, mancando la coordinazione tra motilità del corpo esofageo ed apertura del SEI, il bolo si arresta a livello della giunzione cardiale che rimane chiusa. L'ingresso del cibo nello stomaco avviene solo quando la pressione idrostatica del contenuto esofageo è in grado di superare l'ostruzione funzionale a livello del SEI. Con il progredire dello stadio di malattia, l'intero esofago si dilata e si allunga sino ad assumere negli stadi avanzati vari aspetti: a fiasco, fusiforme, sigmoideo (dolico-megaesofago).

E' il disordine più noto e comune tra le alterazioni primarie specifiche della motilità esofagea. L'incidenza della malattia è attualmente 1-2:200000/anno e colpisce indifferentemente i due sessi, con una leggera prevalenza nel sesso maschile, in un età compresa tra i 20 e i 60 anni.

L'alterazione della peristalsi esofagea è conseguente ad un danno dell'innervazione parasimpatica dell'esofago. Il deficit neurogeno consiste in una degenerazione, riduzione di numero o completa assenza delle cellule gangliari a livello del corpo esofageo, che si mantengono invece normali, o presentano alterazioni di minore entità, a livello del SEI. La lesione interessa elettivamente i neuroni argirofili deputati alla coordinazione, risparmiando quelli non argirofili, che innervano direttamente le miocellule. Lesioni istologiche sono state trovate a livello del SNC (riduzione di numero ed anomalie delle cellule del nucleo motore dorsale del vago) e nelle fibre del nervo vago, ma è dubbio che queste rappresentino la lesione primitiva.

I sintomi principali sono: disfagia, rigurgito, calo ponderale e dolore toracico. La disfagia è comune sia per il liquidi che per cibi solidi. Inizialmente è occasionale di lieve entità, può presentarsi solo per i liquidi (disfagia paradossa), spesso il paziente agevola la deglutizione dei cibi solidi con l'assunzione di liquidi, compiendo ripetuti atti di deglutizione o adottando particolari manovre come quella di Valsalva, mangiando a busto retto, trattenendo il respiro. Questi espedienti aumentano la pressione intraesofagea e di conseguenza aiutano il superamento della resistenza funzionale a livello gastroesofageo. All'esordio della malattia, quando la dilatazione dell'esofago è minima, la disfagia è accompagnata ad odinofagia e da episodi di intenso dolore toracico ad insorgenza spontanea che possono simulare l'angina pectoris. Successivamente con l'instaurarsi di una maggiore dilatazione esofagea, sia la disfagia che il dolore toracico compaiono più raramente mentre i sintomi più frequenti sono l'alitosi, le eruttazioni ed il rigurgito, spontaneo o posturale, di saliva mucoide o schiumosa. Nelle fasi più avanzate della malattia, quando si configura il quadro di dolico-megaesofago, il quadro clinico è caratterizzato da: disfagia grave e persistente, calo ponderale, anemia ed episodi frequenti di rigurgito di cibo non ingerito che possono causare la tosse e l'inalazione con segni importanti di compromissione della funzionalità respiratoria (polmonite ab ingestis, ascesso polmonare, bronchiectasie). L'infiammazione cronica della mucosa, determinata dal ristagno, predispone a lungo termine (20 anni e più) all'epitelioma squamoso, che si sviluppa nel segmento dilatato con un'incidenza circa 8 volte superiore a quella della popolazione generale.

La radiografia del torace dimostra l'assenza della bolla gastrica e talvolta un massa mediastinica tubulare in vicinanza dell'aorta. La presenza di un livello idroaereo nel mediastino in posizione eretta è espressione di ristagno di cibo in esofago. Il pasto baritato evidenzia una dilatazione esofagea e, negli stadi avanzati, un aspetto sigmoide del viscere. L'esame documenta la perdita della normale attività peristaltica nei due terzi inferiori dell'esofago, mentre la parte terminale dell'esofago presenta un caratteristico restringimento a "coda di topo", espressione del mancato rilassamento del SEI. Nei pazienti con acalasia vigorosa si possono osservare energiche contrazioni non peristaltiche. L'endoscopia   spesso rivela un'esofagite con lesioni erosive della mucosa prodotte dal ristagno di cibo e dalla conseguente proliferazione batterica. L'esame endoscopico è inoltre necessario per poter escludere una possibile stenosi peptica od un carcinoma dell'esofago distale o del cardias che a volte possono presentare un quadro radiologico simile a quello acalasico. La manometria mette in evidenza una pressione basale normale o elevata dello sfintere esofageo inferiore e un suo rilassamento, indotto dalla deglutizione, assente o di grado, durata ed entità ridotti. Il corpo esofageo mostra a riposo un'elevata pressione e in risposta alla deglutizione si osservano contrazioni simultanee che costituiscono la normale peristalsi primaria. Tali contrazioni possono essere di ampiezza ridotta (acalasia classica) o elevata e di lunga durata (acalasia vigorosa).

Il trattamento medico con nitroderivati ad azione lenta o calcio-antagonisti, può portare qualche beneficio ma alla lunga può risultare inefficace. Anche la tossina botulinica iniettata a livello del SEI è sembrata portare dei risultati, ma fino ad oggi i risultati migliori si ottengono con la dilatazione pneumatica della giunzione esofago gastrica per via endoscopica o la cardiomiotomia extramucosa secondo Heller per via chirurgica.