CORSI INTEGRATI DI Biologia e Genetica

1) Descrivere il metodo scientifico ed analizzarne le implicazioni per la moderna pratica medica.

2) Descrivere i principali approcci metodologici seguiti nella ricerca biologica:

a) l’analisi morfologica e strutturale

b) l’analisi molecolare.

3) Illustrare la teoria cellulare.

Descrivere le analogie e le differenze tra virus, procarioti ed eucarioti.

4) Illustrare le caratteristiche fisiche e la struttura chimica delle principali molecole inorganiche ed organiche.

Le piccole molecole: acqua, carboidrati semplici e complessi, lipidi semplici e complessi, aminoacidi, ribo e desossiribonucleotidi. Le macromolecole: DNA, RNA, Proteine.

5) Spiegare l’importanza biologica dell’acqua e dei legami chimici deboli nel determinare la struttura tridimensionale delle macromolecole biologiche.

6) Illustrare l’organizzazione della cellula.

Descrivere la struttura molecolare e le funzioni fisiologiche delle membrane cellulari. Illustrare il significato funzionale di ciascun componente del sistema di membrane endocellulari.

a) Sintesi e trasporto di macromolecole (nucleo, reticolo endoplasmatico, apparato di Golgi);

b) difesa dell’integrità cellulare (lisosomi, perossisomi).

Analizzare le modalità di comunicazione intracellulare e di scambio con l’ambiente esterno:

a) Descrivere il traffico molecolare intracellulare.

b) Illustrare il ruolo del citoscheletro nella determinazione e nel mantenimento di dimensioni, forma e movimento della cellula.

7) Illustrare il flusso di materia e di energia fra cellula e ambiente.

Illustrare i meccanismi del metabolismo energetico.

Illustrare la natura e le proprietà chimiche degli enzimi, il loro meccanismo d’azione e la loro funzione biologica.

8) Descrivere i meccanismi della "Trasduzione del segnale"

9) Descrivere la morfologia, la struttura molecolare e le funzioni biochimiche di mitocondri e cloroplasti.

10) Analizzare il rapporto tra la struttura e la funzione degli acidi nucleici.

a) Descrivere le principali caratteristiche strutturali di DNA a doppia elica, RNA messaggero, RNA transfer ed RNA ribosomiale.

b) Esaminare le caratteristiche strutturali degli acidi nucleici, mettendole in rapporto con la loro funzione biologica.

11) Illustrare i meccanismi genetici deputati al controllo dell’organizzazione cellulare.

a) Descrivere i meccanismi di sintesi del DNA.

b) Descrivere i meccanismi di trascrizione e maturazione dell’RNA.

c) Definire il codice genetico.

d) Descrivere il meccanismo della traduzione.

12) Illustrare i vari livelli di organizzazione del DNA negli eucarioti.

Il gene:

a) Descrivere la struttura "tipo" di un gene negli eucarioti.

b) Definire la mappa strutturale e funzionale di tale gene (esoni, introni, promotore).

c) Identificare le principali differenze strutturali e funzionali fra geni dei procarioti e geni degli eucarioti

d) Descrivere la modalità di regolazione della espressione genica nei procarioti e negli euncarioti

La cromatina:

d) Descrivere la composizione chimica della cromatina.

e) Descrivere l’organizzazione strutturale della cromatina (nucleosomi, DNA spaziatore).

f) Descrivere le principali differenze tra cromatina attiva e cromatina inattiva

Il genoma nucleare e quello mitocondriale:

g) Definire il concetto di sequenze uniche, sequenze ripetute, sequenze trascritte (geni) e sequenze non trascritte.

h) Definire il concetto di famiglie geniche.

i) Descrivere il cromosoma eucariotico come unità strutturale e funzionale (distribuzione dei geni lungo i cromosomi, centromero, telomeri).

l) Paragonare la struttura del cromosoma eucariotico e di quello procariotico.

m) Analizzare l’associazione e la ricombinazione genetica nei procarioti e negli eucarioti.

13) Illustrare il ciclo riproduttivo relativamente al vari livelli di organizzazione strutturale.

a) Descrivere il ciclo riproduttivo della cellula procariotica.

b) Descrivere il ciclo di una cellula eucariotica, la mitosi e la meiosi.

14) Comprendere l’utilità ed il possibile uso delle tecniche di citogenetica nella pratica medica.

a) Illustrare la morfologia e la struttura molecolare dei cromosomi eucariotici

b) Definire il termine cariotipo e descrivere il cariotipo umano.

c) Descrivere le principali tecniche usate nell’analisi citogenetica.

d) Illustrare le più comuni anomalie numeriche del cariotipo umano, la loro frequenza e le loro conseguenze fenotipiche.

e) Illustrare le più comuni anomalie strutturali del cariotipo umano, la loro frequenza e le loro conseguenze fenotipiche.

f) Descrivere i meccanismi di formazione e segregazione delle anomalie cromosomiche di numero e di struttura.

g) Descrivere il fenomeno del mosaicismo ed esaminarne le possibili cause.

h) Esaminare le possibilità pratiche di consiglio genetico e diagnosi prenatale per le persone con anomalie cromosomiche.

15) Esaminare criticamente la validità generale delle leggi di Mendel

a) Elencare le leggi di Mendel.

b) Esaminare i limiti del modello mendeliano.

c) Definire i limiti dell’ipotesi "un gene-un enzima

d) Definire i concetti di locus, allelismo (fenotipico e biochimico) semplice e multiplo, dominanza, codominanza, recessività, omozigosi, eterogozigosi, emizigosi, genotipo, fenotipo, caratteri mono- e polifattoriali, pleiotropia.

e) Descrivere l’eredità autosomica dominante, autosomica recessiva e l’eredità (dominante e recessiva) dei caratteri determinati da geni localizzati sul cromosoma X e sul cromosoma Y.

f) Analizzare alberi genealogici "modello" per ogni tipo di trasmissione genetica.

g) Interpretare i fenomeni della penetranza e della espressività alla luce dei meccanismi della espressione genica.

h) Descrivere l’eredità multifattoriale.

i) Descrivere l’eredità citoplasmatica.

16) Esaminare la relazione tra mutazioni geniche e variabilità biologica

a) Descrivere i meccanismi molecolari delle mutazioni: mutazioni puntiformi (transizioni e transversioni); duplicazione, delezione, inversione ed inserzioni di sequenze nucleotidiche.

b) Definire il concetto di frequenza di mutazione.

c) Conoscere la frequenza di mutazione ad alcuni loci del genoma umano.

d) Definire il concetto di retromutazione ed esaminarne i possibili meccanismi.

17) Esporre il rapporto tra mutazioni e malattie genetiche (ereditarie e non ereditarie).

a) Identificare i meccanismi attraverso cui le mutazioni possono essere causa di malattie genetiche ereditarie.

b) Esaminare i meccanismi attraverso cui le mutazioni possono essere causa di malattie genetiche non ereditarie.

c) Descrivere gli approcci metodologici che sono attualmente utilizzati per identificare le mutazioni.

18) Descrivere la tecnologia del DNA ricombinante e le sue applicazioni alla medicina - Descrivere la PCR

19) Comprendere il significato biologico dell’evoluzione

a) Definire il concetto di evoluzione.

b) Elencare i dati obiettivi a sostegno di tale concetto.

c) Esporre le principali teorie dell’evoluzione e descrivere i meccanismi ipotizzati.

Alcuni libri utilizzabili quale "testo di riferimento".

(in ordine alfabetico)

ALBERTS e coll., Biologia molecolare della cellula, Zanicheili, Il ed.
BIANCHI e coll., Biologia, Monduzzi
BIANCHI e coll., Genetica, Monduzzi
CURTONI e coll., Manuale di genetica, Utet.
ZUBAY., Genetica, Zanichelli.